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惟视科研扒一扒近期10分以上的眼科S
惟视眼科原创资讯
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看完了国人SCI红毯秀，让我们继续放眼世界，看看国际上的眼科大咖们都进行了哪些高大上的研究。本期精选了3月到4月pubmed上在线发表的10分以上的眼科SCI论文，伴着火辣辣的点评，一起来看看世界潮流风向标吧。
1干细胞研究热火朝天影响因子为41.5分的顶级期刊Nature连续发表2篇论文聚焦晶状体和角膜病的干细胞研究，同时发表评论文章，再次掀起了眼科干细胞研究的热潮，描绘了光明的前景。
（1）晶状体再生中山大学刘奕志团队的“内源性干细胞治疗先天性白内障”的研究使用最小的切口去除掉混浊的白内障；最大可能得保留囊袋以及晶状体上皮细胞；这种新的手术方法足以让晶状体重生！相关研究参见哇！晶状体重生！报导。
（2）iPS诱导SEAM恢复角膜功能日本大阪大学的KohjiNishida教授等通过iPS细胞诱导分化形成一个眼部的自发形成的外胚层多区结构（self-formedectodermalautonomousmulti-zone，SEAM），该同轴的SEAM模拟了整个眼球的发育，不同区域的细胞线性排列，形成类似于眼表、晶体、神经视网膜和视网膜色素上皮的结构。而利用SEAM成功在体内实验中使一个实验诱导的角膜盲的动物模型恢复角膜功能！应用潜力无穷！
（3）评论文章聚焦干细胞治疗亚洲研究者的两项逆天研究成绩斐然，难怪Nature还同时发表了评论文章展示了两种方法的广阔的临床应用前景。
2基因测序明星辈出新一代基因测序开展的如火如荼，大规模的全外显子、全基因组（GWAS）测序研究不断发现致盲性眼病的关键遗传标记，不断助力疾病机制探索。影响因子为29.的NatureGeneticss两篇文章新发现了关键的遗传突变。
（1）全外显子测序：PCV有别于CNV的新遗传标记四川省医学科学院、医院、电子科技大学的ZhenglinYang教授等的研究，通过大规模的全外显子测序发现FGD6基因罕见的c.AG?(p.LysArg)?突变，与息肉样脉络膜血管病变（PCV）的发病密切相关，而这一突变位点为新发现的有别于CNV的新的遗传标记。详情请看国人重磅成果：息肉样脉络膜血管病变（PCV）为AMD的独立分支源于FGD6错义突变报导以及原文：
（2）全基因组测序（GWAS）：原发闭角型青光眼5大新基因医院的王宁利教授作为通讯作者之一，在NatureGenetics上发表了原发性闭角型青光眼超大型的GWAS研究结果并发现5大新基因。通过来自亚洲、澳大利亚、欧洲、北美、南美24个国家的10,例PACG患者以及29,例对照的验证分析，最终确定下述5个新的基因位点与原发性闭角型青光眼密切相关。
详情请看NatureGenetics：原发闭角型青光眼5大新基因报导以及原文：
那么没有科研经费可以烧肿么办？！那想发高分文章只有靠运气了，遇到个罕见病例测到全新突变并且完成功能验证机制研究，也是可以冲十分的：
（3）TheAmericanJournalofHumanGenetics（10.分）GNB3的双等位基因突变导致特殊类型的常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲
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