医学前沿丨NatureGenetics

NatureGenetics：原发性闭角型青光眼再添五大新基因

医院的王宁利教授作为通讯作者之一，在年4月的NatureGenetics杂志上发表了原发性闭角型青光眼(PACG)的大型GWAS研究结果。

该研究结果找到5个与PACG致病相关的新基因。接下来我们一起来看看这次超大型的GWAS研究规模到底有多大，以及研究发现的新基因有哪些。

青光眼是目前世界上最常见的不可逆致盲疾病[1]，主要包括3种类型：原发性开角型青光眼（POAG）、原发性闭角型青光眼（PACG）以及囊膜剥脱性青光眼。其中，据估计，原发性闭角型青光眼（下文简写为PACG）患者中80%生活在亚洲[2]。

在该研究中总共有来自亚洲、澳大利亚、欧洲、北美、南美等24个国家的例PACG患者以及例对照的验证分析，最终确定5个新基因位点与PACG密切相关，分别是EPDR1,GLIS3,DPM2-FAMA,CHAT,FERMT2。

起初，该研究通过对名PACG患者和例对照者的GWAS研究发现PACG相关的3个基因位点。

随后，研究扩大至东亚、南亚、欧洲、南美洲等15个国家，共纳入例PACG病例和名对照病。

最终通过24个国家的例PACG患者以及例对照的验证分析确定了5个新的基因位点与PACG发病密切相关。（见下图）

这5个新发现的基因位点的树形图如下：

加上最初发现的3个基因，这8个基因位点解释了原发性闭角型青光眼1.8%的变异性，再次强调了细胞之间的粘连以及胶原代谢在青光眼发病机制中的重要作用，此外，如乙酰胆碱代谢通路等为我们进一步研究疾病机制提供了新的思路。