不同的人生结局

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小编叨叨

到年，患者会成为自己的护理者。人们对他们的基因档案有了更深的认识，了解他们可能会患的疾病和医疗服务的可用性。对自己和所爱的人的医疗和结果期望值达到最高。更坚持“量化自我”做好预防和投入时间、精力、金钱来维持健康。生病时，患者需要知晓具体的治疗方法，他们也愿意支付部分费用，成为真正的消费者。他们明白他们拥有自我选择权和使用信息、数据以及得到最好治疗的权利，医院、低廉的成本。

在开始这个话题的讨论之前，小编想先来问问大家，是否愿意了解自己的基因信息？接下来的内容对你很重要哦！

如果你是父母，会让宝宝接受基因检测吗？

是?

否?

最近有一份发表在GeneticsinMedicine的有关新生儿基因检测的调查，看看爸爸妈妈们的回答是怎样的。

这份医院医院的研究者在宝宝出生后的48小时内完成的，共调查了对父母。基因组测序能够让我们了解到有关新生儿的健康信息，在调查者向他们简单介绍基因与健康的关系后，有82.7%的父母对基因组测序表示感兴趣，36%的人表示有点感兴趣，28%的人表示非常感兴趣、18%的人称及其感兴趣。其中，在表示感兴趣的人中，有75%夫妻的意见是一致的。而且，没有一对父母对新生儿遗传筛查表示拒绝。

如果你是父母，你愿意让孩子在出生的时候就了解他的个性化健康信息、及时干预潜在疾病吗？

是?

否?

“我要么是第一批以这种方式击败癌症的人，要么是最后一批死于癌症的人。”乔布斯在接受某采访时，曾如此评价他所接受的基因检测。

安吉丽娜?朱莉似乎比乔布斯幸运，她进行了乳腺癌基因筛查，并根据检测结果，做了乳腺切除手术，将患乳腺癌风险从87%降到了5%。尽管众人对安吉丽娜的这一行为意见不一，但基因检测为患者提供了把握自己身体健康的机会。毕竟，预知风险和亡羊补牢比起来，前者还是更有指导价值的。

美国国立卫生研究院(NIH)院长、“国际人类基因组计划”首席科学家FrancisS.Collins早在年就曾亲身体验DNA检测，而且还一次体验了三家知名基因检测公司的服务。检测结果显示他患Ⅱ型糖尿病风险较高，患上老年性黄斑变性和青光眼的概率也高于常人。FrancisS.Collins还表示，虽然没有确切的证据表明他一定会患上这些疾病，但检测报告还是改变了他对未来生活的看法：他联系了一个私人健身教练，努力节食增加运动量，以此来预防糖尿病。他还决定每年进行眼部健康检查，包括测量眼压这些可能被忽视的项目。他认为，这些个性化的基因信息，能提供采取行动保持健康的动力。

他还表示“如今，我们已经发现每个人身上都有与生俱来的很多基因缺陷。完美的人类标本并不存在。但我们的基因缺陷也是各不相同的，所以一种治疗方法往往不能适用于同一种特定疾病的所有患者。不仅是我们的医学，而且我们对待人体的根本观念也在转变。”

基因检测早已飞入寻常百姓家

也许有人会诟病基因检测的成本，是阻碍更多平常人进行体验的原因。其实不然。人体全基因组的检测和分析也许不是每个人都负担得起，但某些有针对性的检测项目，已经实实在在开始利民了。

比如新生儿耳聋基因检测。研究发现，大多数遗传性耳聋属于单基因病。医院、医院完成的份正常孕期妇女耳聋基因检测发现，正常人群携带耳聋基因约占5%以上，在孕前及孕期检测耳聋基因，是预防耳聋出生缺陷的有效手段。

比如乳腺癌基因筛查。乳腺癌排名女性恶性肿瘤发病率第一位，极大威胁着女性健康。而遗传性乳腺癌可以通过进行BRCA1/2等基因突变筛查早期发现（BRCA1突变基因携带者一生患乳腺癌的几率接近90%；BRCA2突变基因携带者一生患乳腺癌的几率为85%）。美国的乳腺癌基因检测项目已正式纳入到医保报销覆盖范围。

比如癌症检测。英国曾报道，年，一位男士被诊断出患有一种罕见的肾上腺恶性癌症，寿命将少于半年。他接受了基因检测，针对基因突变的位点服用特定的药物，使肿瘤明显缩小。延缓了几年寿命。

在未来，医生问前来就诊的病人的第一个问题可能会是：“你带基因图谱来了吗？”因为在看完病人的基因图谱后，临床医生更容易断定病人会发生什么问题，更有针对性地开处方，也会更准确地建议病人在日常生活中如何加以预防。让我们一起期待这样一个时代到来吧~

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