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头条一例以圆顶形丘疹为特征的婴儿皮肤
医院梁源翻译，徐子刚、马琳审校，本文已经发表在《儿科学大查房》年第一期。
病例介绍
一名6月龄非洲裔美国女孩在儿童健康体检时发现，面部、颈部和躯干部可见多发的黄褐色圆顶状丘疹。最初，患儿4月龄体检时见其前额部有3个形状相似、5～7mm的丘疹，当时诊断为先天性胎痣。过去的2个月内，皮肤病灶不断增大、增多，目前已扩展至前额、面颊、眼睑、耳部、颈部及躯干部。患儿无明显自觉症状，家长也未诉患儿易激惹、睡眠障碍、瘙痒或喂养困难等不适。
该患儿围生期无异常，既往史及手术史均无特殊。用药史仅为氟化钠0.25mg/d治疗。生长曲线正常，发育进程与年龄相符。患儿父母或祖父母无类似的皮肤病灶发生。
体格检查可见多发、隆起且境界清楚的黄褐色丘疹，直径为5～15mm，质地坚实，呈橡皮样硬度（图1~3），位于前额、上眼睑、面颊、耳廓、颈部、腋下、胸部及背部，口腔未受累。该病灶无触痛，未见抓痕、溃疡或出血。由于皮肤病灶数量较多且发展迅速，该患儿被转诊至皮肤科。
刮取患儿皮肤病灶进行组织病理学检查以协助诊断。
诊断：幼年黄色肉芽肿
显微镜下观察组织切片可见真皮乳头层及网状层泡沫细胞聚集，并伴有不同的炎性细胞浸润。免疫组织化学染色显示：CD68和XⅢa因子强阳性，以及细胞质空泡形成。S-蛋白阴性。上述组织病理学检查所见符合幼年黄色肉芽肿（JXG）的特点。
讨论
JXG为一种幼年时期的良性疾病，主要见于2岁以下的婴幼儿。典型特征为出现单发或多发的黄红色结节，最常见于皮肤，较少累及其他器官。“黄色肉芽肿”这一术语指组织学上可见充满泡沫样脂质或伴有细胞质空泡化的组织细胞以及巨细胞。
JXG为最常见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。该疾病的病因及确切发病率不清。目前显示，JXG可累及各种人群，发病略倾向于男性，男女发病率之比为1.5:1。大多数受累患儿于婴儿期或幼童期发病，5%～17%的患儿出生时即可见皮肤病灶，40%～70%的患儿在出生后第1年出现症状。尽管该疾病被命名为“幼年黄色肉芽肿”，JXG于成年期发病的情况亦有报道，但很罕见。
大多数JXG具有皮肤表现，并经常被误认为良性痣。JXG的典型皮肤病灶为境界清楚的、圆形或卵圆形丘疹、结节，质地坚实，具有橡皮样硬度，直径通常介于0.5～2cm之间，偶尔可见直径＞10cm的巨型病灶。皮肤病灶最常见于头颈部，其次为躯干上部、上肢和下肢，亦可见于体表其他部位。早期皮肤病灶呈红色、桔色或黄褐色，随着时间的推移，其颜色越来越黄。JXG通常无症状，偶尔会有溃疡和出血等并发症。
JXG有时会出现皮肤外表现。眼睛是最常见的受累器官，发生率为0.3%～0.5%。年龄≤2岁、具有多发性皮肤病灶的患儿最易出现眼部受累，最常见的受累部位为虹膜，其次为眼睑；眼眶受累罕见，主要见于围生期，患儿可出现单侧眼球突出。WellsCollins等[1]在病例“可疑指数”中提到，如果患儿出现自发性前房积血，一定要警惕JXG引发的眼部损害，因为该病为儿童自发性前房积血的最常见原因。由于潜在眼部并发症，如前房积血、青光眼或失明，对于JXG患儿，应该请眼科医师进行会诊，对于眼部受累高危患儿尤为如此。
JXG的其他皮肤外表现包括：仅发生于婴幼儿深部肌肉组织的JXG，以及累及肺部、肝脏、睾丸、心包、脾脏、中枢神经系统、骨骼、肾脏、肾上腺以及喉部等其他部位的疾病。大多数具有内脏受损的患儿同时伴有皮肤受损。
JXG可不伴有代谢异常、高脂血症或糖尿病。但是，少量文献报道JXG可伴发其他疾病，如儿童白血病和癫痫。有研究表明，JXG与幼年型慢性粒细胞白血病相关，尤其是患有神经纤维瘤病1型（NF1）的患儿。据估计，患有JXG和NF1的患儿发生幼年型慢性粒细胞白血病的风险较正常儿童高20～32倍。也有伴有牛奶咖啡斑的JXG患儿发生癫痫的报道。
JXG的鉴别诊断包括斯皮茨痣、脓性肉芽肿、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、肥大细胞瘤、皮肤痣、良性头部组织细胞增生症和播散性黄瘤病。JXG伴有内脏损害时容易被误认为良性或恶性肿瘤，但根据皮肤病灶可帮助诊断。JXG有时需要与内脏恶性肿瘤的皮肤转移灶相鉴别，此种情况较罕见。
JXG的诊断通常基于临床表现。对于孤立性JXG皮肤病灶而言，进行皮肤组织活检并非必要。需要进行全面的系统和体格检查，以判断是否存在皮肤外损害。由于JXG与NF1相关，因此，进行彻底的皮肤检查和获得全面的NF1家族史信息非常重要。
对于多发性皮肤病灶，有必要进行皮肤活检以排除其他疾病。典型病变的活检结果为：出现密集的细胞浸润，主要为充满脂质的组织细胞（泡沫细胞和图顿巨细胞）、淋巴细胞和嗜酸性粒细胞。出现图顿巨细胞为黄瘤样皮肤病灶的特征性表现，其特点为出现大量多核细胞，泡沫状（脂质）细胞质内胞核呈环状排列，均为巨噬细胞融合而成。免疫组织化学检查结果很重要，其有助于将JXG与朗格汉斯细胞和非朗格汉斯细胞组织细胞增生症鉴别开来，S-蛋白存在于神经细胞、黑素细胞、朗格汉斯细胞和肌上皮细胞中JXG皮肤病灶的S-蛋白通常为阴性。
大多数JXG的皮肤病灶不经治疗在3～6岁时可自行消退。尽管JXG为良性疾病，但是部分病变可因美观或诊断需要而被切除。皮肤病灶也可因为发生溃疡、持续出血或疼痛而被手术切除或刮除。JXG皮肤病灶在局部注射糖皮质激素后会逐渐减小。如果患儿＜2岁且为多发性皮肤病灶，建议其进行眼科检查，以排除眼部病变。局部、病变内和全身性糖皮质激素治疗可用于发生眼内或眼眶受损的患儿，因为前房积血或青光眼患儿通常被限制采用手术治疗。其他全身病变一般无需治疗，除非影响重要功能时。在需要治疗的病例中，大剂量糖皮质激素、放疗以及化疗均已使用过。
患儿病程
总结
（以上内容略，详见全文）
原文出处：
RanaA,deWaalMalefytS.Aninfantwhohasdome-shapedpapules.PediatrRev.;33(2):86-88.
（《儿科学大查房》原创作品，未经书面授权，其他北京白癜风治疗去哪里北京治疗白癜风的最佳医院
