病例讨论第50期丨视网膜母细胞瘤

整理/唐昊

恭喜本期获奖的五位读者：

许敏鸿（****）

白程耀（****）

李识君（****）

卫艳（****）

卓庆翠（****）

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本期答案：A.视网膜母细胞瘤

这一期病例讨论与眼睛有关，眼睛是心灵的窗户，容不得一粒沙子，下面我们来看看这个病例吧。

▼问题1

为了明确诊断，需要进行什么辅助检查？

箫*:眼底检查。

漫*：眼部磁共振。

开*：全面的眼科检查

A*：裂隙灯，查维生素a。

s*：眼底检查、眼部超声、头颅MRI及肿物活检！

小编说：眼睛里的肿物，大家的意见也很明确，首先是进行眼睛的检查，包括核磁共振、眼底以及进一步的肿物活检，最重要的检查应该是异物活检，明确肿物的性质。

▼问题2

患儿最可能的诊断是什么呢？

菜*：B

漫*：B

赵*：B

听*：B

s*：B

小编说：根据眼部的相关检查，大家选择的答案是寄生虫病，大家都没有选择正确，眼部肿物最可能的，首先还是应该把肿瘤放在第一位。

▼问题3

最可能的恶性肿瘤类型是什么呢？

l*：A视网膜母细胞瘤，特殊的黄白色或灰白色隆起肿块，恶性肿瘤，由于肿瘤逐渐生长、体积增大，眼内容物增加，使眼压升高，伴视力障碍。这个好像是属于外生型，眼压升高了，已经至少青光眼期，具体还看后面其他检查。

始*：D

开*：D

s*：A，B、C二项都是良性，D多良性倾向！不会看病理！瞎猜的。

A*：A，多见于儿童恶性

小编说：第一个回答问题的医生回答的很正确，这个问题在问题本身就有提示，A是恶性肿瘤，也是最常见的，所以这才是正确答案。

小编说：相信虽然大家对眼部肿瘤没有那么熟悉，但是相信提到最常见的一种眼内恶性肿瘤，大家还是能够想到视网膜母细胞瘤（Retinoblastom，RB）。作为5岁以下儿童最常见的眼内肿瘤，视网膜母细胞瘤在美国和北欧的发病率大约为1/15,-1/16,活产儿。同时，它也是一个对儿童危害很大，甚至危及生命的肿瘤。

▼问题4

治疗方案及理由？

菜*：B

箫*：E以前遇到过视网膜母细胞瘤的病人，治疗方案就是行眼球剜除术，再植入假体。不知道现在有没有新的进展。

s*：可以多选吗？若单选就D吧！

A*：E局部切除加综合疗法

漫*：A

始*：E

赵*：E，感觉恶性切除好。

小编说：这个问题是一个比较困难的问题，一般来说恶性肿瘤的治疗都采用多种方式的，但是如果是单选的话，应该是手术切除治疗。

相信虽然大家对眼部肿瘤没有那么熟悉，但是相信提到最常见的一种眼内恶性肿瘤，大家还是能够想到视网膜母细胞瘤（Retinoblastom，RB）。

作为5岁以下儿童最常见的眼内肿瘤，视网膜母细胞瘤在美国和北欧的发病率大约为1/15,-1/16,活产儿。同时，它也是一个对儿童危害很大，甚至危及生命的肿瘤。

视网膜母细胞瘤在美国5岁以下儿童的中位年龄矫正发病率是11.8/万活产儿。该病的中位诊断年龄为2岁，大约95%的病例在5岁以下被诊断出来。然而，目前也已报道了在年长至18岁的儿童中以及罕见地甚至在成人中新诊断的RB病例。

如本例中这样的以前房的肿瘤起病，而未见视网膜病变的属于很罕见的情况。报道者推测这个肿瘤可能是由前房的异位视网膜干细胞发展而来的。还有一种可能是视网膜的病变还太小以至于几乎看不到。

其表现分为散发型和遗传型两种形式，大约25%的RB患者为双眼病变，双眼病变均为遗传型。单眼病变者也可为遗传型，此时病变常为多灶性的，发生于2岁以内，占大约15%的RB病例。其余约60%的RB患儿为单眼非遗传型病例。临床上多以白瞳症为首发症状。一项针对例RB患者的回顾性研究显示，这些患者最常见的就诊时的体征是白瞳(54%)和斜视(19%)。然而，其他发现也可能预示此病，并且白瞳并非诊断此病的必要条件。

资料来源

[1]WhiteBallsintheAnteriorChamber:APotentiallyLife-ThreateningCondition;IliasGeorgalas,MD,PhDChrysanthiKoutsandrea,MD,PhDTheodoreParaskevopoulos,MDPetrosPetrou,MD;JPediatr;:.

[2]Uptodate:Retinoblastoma:Clinicalpresentation,evaluation,anddiagnosis;

[3]BroaddusE,TophamA,SinghAD.IncidenceofretinoblastomaintheUSA:-.BrJOphthalmol;93:21-3.

责任编辑：赵哲维

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