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基因检测盲人朋友的优生手杖
有一种传播,让天下盲人都能看到光亮;
有一种祝福,将黑暗的世界照亮;
有一种技术,让下一代的人生更多彩。
年10月15日是第31个国际盲人节，医院分子遗传室全体员工希望借助专业的服务，给盲人朋友带去一片爱的色彩。世界卫生组织最新数据显示，目前全世界有盲人近万人，视力障碍患者达1.35亿人。而我国，现有视力残疾者约万，约每分钟就会出现一个盲人。这些数字的背后，隐藏着一个又一个茫然无措的家庭。数据显示，全世界致盲的三大眼病是：白内障、青光眼、角膜病变，而14岁以下儿童盲及低视力的主要病因为先天性遗传性眼病，如先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性小眼球小角膜、视网膜色素变性、眼皮肤白化病等。关于遗传性致盲眼疾基因，您知道多少？黑暗的世界里又能否开出光明的花朵呢？年7月，青岛市民张晓云（化名）女儿的出生并没有给这一家带来欢笑，孩子被确诊为遗传性视网膜母细胞瘤（俗称“眼癌”）--婴幼儿时期眼内恶性程度最高的肿瘤，这个沉重的打击使她陷入了无尽迷茫与哀伤。年，为了生育一个健康的孩子，他们来到医院进行遗传咨询，该院分子遗传室对孩子及夫妇两人进行了基因检测并找到了孩子的致病基因突变位点。当张女士再次怀孕，又及时为他们做了产前诊断。这一次，上天眷顾了这个不幸的家庭，胎儿基因检测结果显示致病位点未发生突变。年初，一个健康的宝宝诞生，多彩的世界从此为这个孩子绽放。视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，发生率约为1/～1/。从遗传学的角度可将其分为遗传与非遗传二种类型，遗传型RB发病年龄较小,多在1岁之前发病，主要是由于RB1基因突变所致。RB1基因突变导致由RB1基因编码的RB蛋白失活，进而造成视网膜细胞增生而最终发生视网膜母细胞瘤，我院已开展RB基因诊断项目，可直接对患者及携带者进行RB1基因检测，更好的实现患者的优生愿望。近年来，产前筛查、产前诊断、基因检测等技术迅速发展，视力残疾相关基因检测已走入寻常百姓家，给千千万万生活在“黑暗”环境的家庭带来了光明；更幸运的是，目前第三代试管婴儿技术（即胚胎植入前遗传学诊断，PGD）的诊断准确率在99％以上，有遗传性视力残疾病的家族可通过该技术“定制”健康宝宝，而真正实现视力残疾出生缺陷的一级预防，避免视力残疾婴儿的降生。
国际盲人节，让大爱无限延伸，让世界变得更加和谐美丽！
（来源：基因检测与诊断）
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