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盘点基因检测技术的临床应用
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。目前有多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
基因检测的一般步骤是，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型，指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。
在年8月，华大基因旗下子公司深圳华大基因医学有限公司，在全球范围内为近40万孕妇提供了无创产前基因检测(NIFTY)服务。该技术是华大基因自主研发的“胎儿遗传异常的无创性检测技术”，通过对来自孕妇的血液样品进行DNA测序来无创性检测胎儿遗传异常。其所涉及的核心算法，首次提供了对于染色体GC含量差异而造成的偏差结果的校正方法，成为大数据精准检测的又一有力支撑，为全球孕妈妈提供更加准确和安心的检测。
此外，该发明除了用于传统常染色体非整倍体的检测外，还给出了用于检测包括性染色体病症例如XO，XXX，XXY，XYY等胎儿非整倍体的综合方法。这套“胎儿遗传异常的无创性检测”独特的检测方法，保证了检测结果的高度准确性的同时，也引领无创产前基因检测的转化应用在原有三体检测基础上向性染色体疾病等更广泛产前检测范围进一步发展。
在美国，目前已有15万妇女接受了乳腺癌基因检测，科学家预言，基因检测技术将带来新的医学革命，在未来5到10年内，基因检测技术将会有更大的突破。
这也足以说明基因检测技术给人类带来的丰厚礼物，已经让人类享受到预知未来的新力量，同时，基因检测技术还能检测各类型的疾病，像恶性肿瘤疾病31种:肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌等；心脑血管疾病18种:肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血等；代谢与免疫系统疾病19种:2型糖尿病、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎等；呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种:妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎等；.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种:佩吉特骨病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型等；眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种:麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症等；精神类疾病13种:酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症等；还应用在亲子鉴定上等等。
时代在前进，发展在前进，那么人类的研究当然也不能后滞，利用基因技术所带来的远远不只这些，就目前来看，基因的检测技术的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等，利用新一代致病基因检测技术，就各系统遗传性疾病致病基因检测、运动性猝死预防及优生优育等共同进行科研攻关和临床应用。
虽然，基因给我们带来了许多的便利，让我们可以对未知的生活提前做好准备，但是，我们自己还是要清楚，基因检测与疾病预测还是两回事，科学不是商业，这是很严谨的事情。虽然人类很容易了解自身的基因和基因组，但是却无法将它们与疾病完全挂上勾。虽然目前这一领域进展非常迅速，但是人类的基因蛋白质是一个庞大的，复杂的系统，目前还没有办法完全弄明白，需要相当长时间。我们能做的就是将基因检测的作用最大化，同时去开创新的领域。
