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第二届中国母胎医学大会专家简介朱宝生教
朱宝生，男，主任技师，教授，博士生导师，昆明理工大学教授。医院遗传诊断中心主任、云南省云南省产前诊断中心常务副主任，卫生部全国产前诊断技术专家组成员、中国优生科学协会出生缺陷防治专业委员会副主任委员、中华医学会医学遗传学委员会常委、云南省中青年学术与技术带头人、云南省卫生领军人才，云南省医学会医学遗传学分会主任委员、云南省医师协会遗传咨询医师分会主任委员。
主要从事遗传病实验诊断和遗传咨询，以及出生缺陷预防和生殖健康临床服务。在国内首次报道活产婴儿中唐氏综合征的发生率，率先建立起早孕期一站式产前筛查与诊断服务；通过大规模调查证明云南省是中国的地中海贫血高发区之一，并发现云南地中海贫血的基因突变谱与国内其它流行区的不同；在云南省率先开展地中海贫血、进行性肌营养不良（DMD）、脊肌萎缩症（SMA）、G6PD缺乏症、无精症因子基因（AZF）、脆性X综合征、苯丙酮尿症、血友病等遗传病的基因诊断和产前诊断；在云南省率先通过大样本调查研究得出在云南省新生儿先天性甲状腺机能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病的发生率，并建立了苯丙酮尿症和先天性甲减的诊断、鉴别诊断和跟踪治疗服务。先后发表论文70多篇，参加起草制定《中华人民共和国卫生行业标准：胎儿染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查和产前诊断技术标准》，参加编写《实用产前诊断学》，参加编译《胎儿遗传性疾病：诊断、预防、治疗》、《产前诊断》和《妇产科医师行医必读》，参加编审中华医学会《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南》。曾获得云南省科技进步二等奖1项、三等奖14项，被授予云南省青年岗位能手、云南十大杰出青年、云南省有突出贡献优秀专业技术人才、国务院政府特殊津贴专家等荣誉称号。
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